O “S.O.S Mais Você”, desta quarta-feira, 27 de abril de 2011, fez um alerta sobre a importância do teste do pezinho. De acordo com médicos, muitas crianças não fizeram o teste, às vezes, pelo simples desconhecimento dos pais ou até por medo deles. No entanto, um furinho pode mudar a vida de uma criança. O teste serve para detectar doenças que prejudicam o desenvolvimento mental e físico do bebê, mas que se descobertas cedo, podem ser tratadas.
O Dr. Guilherme Furtado explicou que a triagem neonatal, também conhecida como teste do pezinho, costuma ser realizada na própria maternidade ou hospital onde o bebê nasceu, entre o terceiro e o sétimo dia de vida. Através de gotinhas de sangue tiradas do calcanhar da criança, é possível se fazer uma avaliação inicial para detectar algumas doenças genéticas – transmitidas pelos genes da mãe e do pai – e congênitas – desenvolvidads no útero – que precisam de tratamento o mais rápido possível para evitar graves sequelas no futuro.
Desde 2001, o Ministério da Saúde tem um programa nacional com o objetivo de oferecer para todos os recém-nascidos, do Brasil, uma triagem para certas enfermidades. Isso está sendo implementado pouco a pouco, em cada estado do país.
O governo estabeleceu três fases para implantação do teste no território nacional: a primeira etapa é uma triagem básica para duas doenças (fenilcetonúria e hipotireoidismo congênito), e as outras fases incluem exames para mais duas anomalias como a anemia falciforme e a fibrose cística.
Na rede pública e em postos de saúde, a triagem básica é gratuita, mas os tipos de doenças a mais, incluídas no teste, variam de estado para estado. Em hospitais e maternidades particulares, existe a possibilidade de fazer um exame ampliado para detectar até 30 doenças, o que geralmente é pago. Há maternidades que oferecem uma variação mais ampliada do exame, que então é cobrada à parte.
Os resultados da triagem podem demorar até um mês para ficar prontos, mas, em caso de alguma alteração no exame, os pais são chamados antes para realizar uma nova coleta de sangue da criança e confirmar um possível diagnóstico.
Boa parte das maternidades não dá alta ao bebê antes de 48 horas do nascimento, exatamente para poder realizar o teste do pezinho. Muitas vezes, ele é feito automaticamente, sem você nem saber. O que não pode é deixar de confirmar, ao ser liberada com o bebê do hospital, se o exame foi feito e quando pode retirar o resultado.
Para mais informações sobre a triagem realizada pelo serviço público, os pais podem consultar a Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal, através do site http://www.sbtn.org.br/.
Alguns tipos de teste do pezinho e as doenças diagnosticadas
TRIAGEM BÁSICA:
É o exame obrigatório para todos os recém-nascidos do país para detectar duas doenças: a fenilcetonúria (PKU) e o hipotireoidismo congênito (HC).
A fenilcetonúria é uma doença genética que mostra a ausência ou carência de uma enzima ligada ao metabolismo do aminoácido fenilalanina. Esse aminoácido está presente na proteína de vários alimentos, como a carne, o leite e os ovos. Quando não é “quebrado” adequadamente, pela enzima, gera um acúmulo excessivo no corpo que pode levar a gravíssimas lesões no sistema nervoso central, com comprometimento no desenvolvimento neurológico da criança.
No hipotireoidismo congênito, há uma baixa produção dos hormônios da glândula tireóide, essenciais para o desenvolvimento, em especial do sistema nervoso. A falta desses hormônios pode causar uma série de problemas, incluindo retardo mental e comprometimento do desenvolvimento físico.
TRIAGEM AMPLIADA:
Além das duas doenças da triagem básica, alguns tipos de teste do pezinho incluem também o exame para outras doenças. O teste ampliado varia muito de cidade para cidade, dependendo da instituição. Portanto é necessário pedir informações na maternidade.
Entre as doenças incluídas nesse tipo de exame mais completo estão a anemia falciforme e outras alterações de hemoglobina, chamadas de hemoglobinopatias, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita, galactosemia, deficiência de biotinidase, deficiência de glicose-6-fosfato-desidrogenase (G6PD) e toxoplasmose congênita.
Anemia falciforme
A anemia falciforme é hereditária. Nos doentes, chamados de falcêmicos, a hemoglobina assume formato de foice ou meia-lua, alterando também a forma do glóbulo vermelho e prejudicando sua passagem por veias e artérias. Essa dificuldade pode levar a uma oxigenação deficiente do organismo e gerar complicações em praticamente todos os órgãos e sistemas do corpo. Existem vários graus de anemia falciforme.
Hiperplasia adrenal congênita
Pessoas afetadas pela doença não produzem quantidades suficientes dos hormônios cortisol e aldosterona e, por outro lado, têm quantidades excessivas de hormônios andrógenos. Em meninas, esse aumento pode fazer com que aumentem características sexuais masculinas, como pelos e aumento do clitóris. Em meninos, pode aumentar o pênis e provocar o surgimento precoce de pelos. Em ambos os sexos, pode causar a perda exagerada de sais e aumento de potássio, levando até à morte.
Fibrose cística
Doença genética, a fibrose cística, também chamada de mucoviscidose, é o transporte deficiente do cloro e do sódio nas membranas celulares, o que leva à produção de um muco grosso e pegajoso. Esse muco pode provocar entupimento nos pulmões, causando dificuldades respiratórias e facilitando a proliferação de bactérias. O suor apresenta altas concentrações de sório e cloro e há insuficiência no pâncreas, que afeta a digestão. O ideal é que o teste seja feito no primeiro mês do bebê.
Galactosemia
É uma doença genética que leva à deficiência de uma enzima do metabolismo da galactose. Os sintomas aparecem nas primeiras semanas de vida, com vômitos, diarréia, icterícia, distúrbios do fígado e dos olhos. A criança corre risco de vida por insuficiência hepática e renal.
Deficiência de biotinidase
É uma doença genética que pode ser tratada com a suplementação com biotina, uma substância que é retirada dos alimentos pela enzima biotinidase, que não é produzida em quantidade suficiente. Os sintomas são convulsões, alterações na coordenação motora, fraqueza muscular, queda de cabelos e atraso no desenvolvimento. O tratamento precoce previne o surgimento dos sintomas.
Deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD)
A deficiência desta enzima causa instabilidade nos glóbulos vermelhos, podendo facilitar uma grande destruição deles. As anemias podem surgir devido à doenças rotineiras ou ao uso de medicamentos, por isso a deficiência tem de ser identificada logo.
Toxoplasmose congênita
A toxoplasmose pode afetar o bebê se adquirida pela mãe durante a gravidez. No primeiro e no segundo trimestre da gestação, há risco de sequelas graves. No terceiro, a infecção pode ser transmitida para o feto, e existe a possibilidade da criança ter inflamações na retina ou problemas neurológicos, que não têm sintomas evidentes. O diagnóstico precoce e o tratamento da infecção podem evitar ou diminuir as complicações futuras.
Outras doenças investigadas em triagens:
Também podem estar incluídos no exame doenças como Aids doença de Chagas, rubéola, sífilis e citomegalovirose.
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